Eine der Herausforderungen, die immer noch in der Gesundheitswelt in Indonesien und sogar weltweit zu erleben sind, sind seltene Krankheiten. In Indonesien wird eine Krankheit als seltene Krankheit bezeichnet, wenn weniger als 2000 Menschen in einem Land betroffen sind. Laut Forschung werden die meisten seltenen Krankheiten durch genetische Faktoren verursacht, so dass sie am häufigsten Kinder angreifen. Leider haben die meisten seltenen Krankheiten keine Heilung gefunden. Selbst wenn es eine Heilung gibt, ist der Zugang sehr eingeschränkt und der Preis im Allgemeinen sehr hoch. Daher erhalten seltene Krankheiten jetzt besondere Aufmerksamkeit, wie andere gefährliche Krankheiten in Indonesien.
Basierend auf Daten des IMERI FKUI Human Research Center gibt es 5 Fälle seltener Krankheiten, die im Zeitraum 2000-2017 in Indonesien am häufigsten aufgetreten sind. Im Folgenden werden die 5 fraglichen seltenen Krankheiten erläutert:
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MPS
Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine seltene und fortschreitende genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an Produktion eines Enzyms verursacht wird. Laut dem Webportal der MPS Society wird MPS durch eine mangelnde Produktion eines Enzyms verursacht, was bedeutet, dass der Körper Moleküle, die Mucopolysaccharide oder Glykosaminoglykane genannt werden, nicht verdauen kann.
Mucopolysaccharide sind strukturierte Moleküle, die im Bindegewebe wie Knorpel, Sehnen und anderen Geweben eine wichtige Rolle spielen. Mucopolysaccharide akkumulieren in Lysosomen (Zellorganellen, die für die Kontrolle der intrazellulären Verdauung nützlich sind).
Ohne die zur Verdauung von Mucopolysacchariden notwendigen Enzyme werden diese Moleküle weiterhin in Lysosomen gespeichert. Dadurch schwellen die Lysosomen an und beeinträchtigen die Zellfunktion. Der Zustand kann zu fortschreitender körperlicher Behinderung und neurologischen oder geistigen Verschlechterungen führen. Wenn nicht überprüft, kann dieser Zustand bei Kindern zum Tod führen.
Neugeborene zeigen möglicherweise noch keine Symptome dieser Krankheit. Je mehr Zellen jedoch geschädigt sind, desto mehr treten die Symptome auf. Diese fortschreitende Erkrankung kann unbehandelt wichtige Organe wie Herz, Leber, Nieren und Knochen schädigen.
Glykogenspeicherkrankheit (GSD)
Laut dem Portal der Association of Glycogen Stroage Disease fehlt oder haben GSD-Betroffene eines der Enzyme, die zur Verdauung von Glykogen im Körper dienen. Das Fehlen dieses Enzyms führt zu abnormalen Gewebekonzentrationen von Glykogen oder einer unvollständigen Form von Glykogen.
Es gibt mehrere Arten von GSD, die sich vom Ort des Enzymmangels unterscheiden, beispielsweise nur in einigen Körperteilen oder in allen Körperteilen. Alle Arten von GSD führen dazu, dass der Körper nicht genug Glukose produziert, die er benötigt, oder Glukose nicht zur Energiegewinnung verwenden kann.
X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD)
X-ALD ist eine genetische Erkrankung, die das Nervensystem und die Nebennieren angreift. Laut dem Portal für seltene Krankheiten erleben Patienten mit X-ALD im Allgemeinen einen fortschreitenden Fettverlust, der die Nerven im Gehirn und in der Wirbelsäule umgibt. Patienten mit X-ALD fehlen aufgrund einer Schädigung der Außenseite der Nebennieren in der Regel auch bestimmte Hormone.
X-ALD betrifft im Allgemeinen Kinder, die Symptome treten normalerweise im Alter von 4-8 Jahren auf. Die häufigsten Symptome sind Probleme im täglichen Leben, wie Konzentrationsschwierigkeiten in der Schule. Manche Kinder haben auch Anfälle als erstes Symptom. Wenn die Krankheit fortschreitet, zeigt sie andere Symptome wie Erbrechen, Sehverlust, Lernunfähigkeit, Schwierigkeiten beim Essen, Taubheit und Müdigkeit.
Niemann-Pick-Krankheit
Wie das Gesundheitsportal Mayo Clinic berichtet, ist Niemann-Pick eine Erbkrankheit, die die Fähigkeit des Körpers angreift, Fette (Cholesterin und Lipide) in Zellen zu verdauen. Infolgedessen versagen die Zellen und sterben ab. Diese Krankheit kann das Gehirn, die Nerven, die Leber, die Milz, das Rückenmark und die Lunge angreifen.
Bei Patienten mit Niemann-Pick treten fortschreitende Symptome wie Funktionsverlust von Nerven, Gehirn und anderen Organen auf. Diese Krankheit kann jedes Alter angreifen, aber die meisten Fälle bei Kindern. Häufige Symptome von Niemann-Pick sind Schwierigkeiten beim Gehen, Muskelkontraktionen und abnormale Augenbewegungen, Schlafstörungen, Schluckbeschwerden und Lungenentzündung.
Gaucher-Krankheit
Gaucher ist eine Krankheit, die durch die Ansammlung von Fettstoffen in bestimmten Organen, insbesondere Milz und Leber, verursacht wird. Dies führt laut dem Gesundheitsportal der Mayo Clinic zu einer Vergrößerung der Organe und einer Beeinträchtigung ihrer Funktion. Auch im Knochengewebe können sich Fettstoffe ansammeln, die Knochen schwächen und das Frakturrisiko erhöhen. Wenn das Rückenmark betroffen ist, kann die Blutgerinnungsfähigkeit des Körpers eingeschränkt sein.
Bei Gaucher-Erkrankten funktionieren Enzyme, die Fettstoffe verdauen, nicht richtig. Daher ist die verwendete Behandlung normalerweise eine Therapie, um das Enzym zu ersetzen.
Gaucher-Kranke haben normalerweise Bauchprobleme (aufgrund einer vergrößerten Leber und Milz), Knochenanomalien und Blutkrankheiten. Gaucher kann auch das Gehirn angreifen und abnormale Augenbewegungen, Schluckbeschwerden und Krampfanfälle verursachen. (UH/AY)
