Kennenlernen des mitochondrialen Erschöpfungssyndroms

Erinnern Sie sich an Charlie Gard, ein Baby, das an einer seltenen Erkrankung namens mitochondrialem Erschöpfungssyndrom leidet? Aufgrund seiner Krankheit konnte Charlie nicht ohne die Hilfe medizinischer Geräte leben. Die schlechte Nachricht ist, dass das Krankenhaus gerade beschlossen hat, Charlie Gards lebenserhaltendes medizinisches Gerät sofort zu entfernen, da es argumentiert, dass es Charlies Tod nur verzögern wird. Was genau ist das mitochondriale Erschöpfungssyndrom? Tatsächlich wissen es nicht viele, weil diese Krankheit sehr selten ist. Tatsächlich sind die medizinischen Informationen sehr begrenzt und es gibt keine Heilung für diese Krankheit.

Lesen Sie auch: 3 Möglichkeiten, das Gehirn Ihres Babys zu stimulieren

Medizinisch gesehen ist das mitochondriale Erschöpfungssyndrom eine sehr seltene genetische Erkrankung. Diese Krankheit greift Gehirngewebe an und verursacht einen schnellen und signifikanten Mangel an mitochondrialer DNA. DNA befindet sich in den Mitochondrien der Zelle, Organellen, die in fast jeder Zelle zu finden sind und die Funktion haben, Atmung und Energie zu produzieren. Infolgedessen verursacht die Krankheit eine fortschreitende Muskelschwäche und Hirnschäden. Dieser Zustand führt dazu, dass der Betroffene keine Energie hat, um auf die Muskeln, Nieren und das Gehirn zu übertragen. Dieses Syndrom verläuft bei Säuglingen und Kindern fast immer tödlich, obwohl es auch einige Betroffene gibt, die bis ins Jugendalter überleben können.

Lesen Sie auch: 5 Wege, um Babygewicht zu gewinnen

Das mitochondriale Erschöpfungssyndrom wird durch eine genetische Mutation verursacht und die Symptome beginnen, bevor das Baby 1 Jahr alt ist. So erging es auch Charlie, der am 4. August 2016 geboren wurde. Auch er kam gesund und normalgewichtig zur Welt. Doch nur einen Monat nach der Geburt stellten seine Eltern fest, dass Charlie nicht wie ein Baby in seinem Alter war. Er hatte Schwierigkeiten, den Kopf zu heben und konnte sich nicht stützen. Außerdem nahm auch Charlies Gewicht ab, er konnte weder weinen noch hören. Nach einer ausführlichen und eingehenden Untersuchung diagnostizierte der Arzt bei Charlie schließlich das mitochondriale Erschöpfungssyndrom. Diese genetische Krankheit wird durch die Gene beider Elternteile weitergegeben. Auch das Ärzteteam ist sehr vorsichtig bei der Diagnose. Der Grund dafür ist, dass Charlie einer von nur 16 Menschen auf dieser Welt ist, die diese seltene Erkrankung erlebt haben.

Lesen Sie auch: 3 Trisomie-Erkrankungen, die Schwangere kennen sollten

Neben Muskelschwäche und Hirnschäden weist das mitochondriale Erschöpfungssyndrom auch andere Symptome wie sehr langsames Denken, eingeschränkte Körperbewegung, Hörschäden und Krampfanfälle auf. Diesen Symptomen folgen auch Probleme mit dem Blutzuckerspiegel, anhaltendes Erbrechen und das Ausbleiben der Entwicklung bei Säuglingen im Alter von 1 Jahr.

Obwohl es keine Heilung gibt, gibt es einige Medikamente, die die Symptome lindern können. Eine davon ist die Nukleosid-Bypass-Therapie. Experten sagen, dass diese Therapie theoretisch helfen kann, mitochondriale DNA neu zu synthetisieren, indem sie natürliche Verbindungen bereitstellt, die der Körper des Patienten nicht produzieren kann. In Charlies Fall sind sich Ärzte und Experten jedoch nicht sicher, ob die Therapie wirken kann, da Charlies Zustand sehr ernst ist.

Lesen Sie auch: Die Bedeutung von Babyschreien verstehen und wie man sie überwindet

kürzliche Posts

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found