Alle Eltern erwarten sicherlich, dass der Fötus im Mutterleib bis zur späteren Geburt gesund ist. Es überrascht nicht, dass die besten Anstrengungen unternommen wurden. Angefangen von der Aufrechterhaltung der Nahrungsaufnahme bis hin zur Aufmerksamkeit für das Wachstum des Fötus von einem frühen Alter an.
In der medizinischen Welt ist eine derzeit beliebte Untersuchung der nicht-invasive Pränataltest (NIPT). Wie ist NIPT? Und benötigen alle Schwangerschaften diesen Test? Tauchen wir hier tiefer ein.
Was ist NIPT?
Nichtinvasive Pränataltests (NIPT) sind eine Methode zur Bestimmung des Risikos, einen Fötus mit bestimmten genetischen Störungen zur Welt zu bringen. Dieser Test analysiert kleine DNA-Fragmente, die im Blut schwangerer Frauen zirkulieren. Im Gegensatz zur meisten DNA im Zellkern ist dieses Fragment frei schwebend und nicht in der Zelle, daher der Name zellfrei DNA (cfDNA) oder zellfreie DNA.
Während der Schwangerschaft enthält Ihr Blutkreislauf eine Mischung aus cfDNA, die aus Zellen gewonnen wird. Die DNA in Plazentazellen ist normalerweise mit der fetalen DNA identisch, daher bietet die Analyse von cfDNA aus der Plazenta die Möglichkeit, bestimmte genetische Störungen frühzeitig zu erkennen, ohne den Fötus zu schädigen.
NIPT gilt als nicht-invasiv, da es nur die Blutentnahme der schwangeren Frau erfordert und kein Risiko für den Fötus darstellt. Müttern muss nur noch Blut abgenommen werden, dann geht die Probe ins Labor.
Sobald die NIPT-Ergebnisse vorliegen, wird der Geburtshelfer sie mit den Ergebnissen des Ultraschalls im ersten Trimester abgleichen, um festzustellen, ob weitere Tests erforderlich sind. Abhängig von den Ergebnissen kann Ihr Arzt vorschlagen, eine Amniozentese (Untersuchung des Fruchtwassers) durchzuführen, um die Ergebnisse zu bestätigen und auf andere Probleme zu prüfen.
NIPT kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, es wird jedoch empfohlen, bis zur 12. Schwangerschaftswoche zu warten, wenn die Schwangerschaft stabiler ist. Es wird jedoch empfohlen, sie vor pränatalen Untersuchungen oder anderen diagnostischen Tests wie der Amniozentese durchzuführen.
Normalerweise wird NIPT als Ergänzung zur Untersuchung des Ultraschalls des ersten Trimesters und des Ultraschalls der Nackentransparenz (NT) verwendet. Ein NT-Ultraschall ist eine Ultraschalluntersuchung, die die Dicke der Flüssigkeit hinter dem Hals des Babys misst, um zu überprüfen, ob das Baby ein höheres Risiko für das Down-Syndrom hat.
Der Vorteil dieser Art des Screenings besteht darin, dass andere Probleme in der Schwangerschaft erkannt und das Alter des Fötus geschätzt werden können. Die Ergebnisse des NT-Ultraschalls werden in der Regel auch mit den Ergebnissen von Blutuntersuchungen und dem Alter der Mutter kombiniert.
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Was kann durch NIPT erkannt werden?
Dieser Test wird am häufigsten verwendet, um nach Chromosomenanomalien zu suchen, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen oder fehlenden Kopie (Aneuploidie) eines Chromosoms verursacht werden. NIPT sucht hauptsächlich nach:
- Down-Syndrom (Trisomie 21, verursacht durch ein zusätzliches Chromosom 21).
- Trisomie 18 (verursacht durch ein zusätzliches Chromosom 18).
- Trisomie 13 (verursacht durch ein zusätzliches Chromosom 13).
- Eine zusätzliche oder fehlende Kopie eines X- oder Y-Chromosoms (Geschlechtschromosom).
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Es gibt mehrere NIPT-Methoden zur Analyse der fetalen cfDNA. Zur Bestimmung der chromosomalen Aneuploidie ist die gebräuchlichste Methode die Zählung aller cfDNA-Fragmente (sowohl fetaler als auch maternaler). Wenn der Prozentsatz der cfDNA-Fragmente von jedem Chromosom wie erwartet ist, besteht für den Fötus das Risiko einer Chromosomendegeneration (negatives Testergebnis).
Wenn der Prozentsatz an cfDNA-Fragmenten eines bestimmten Chromosoms höher ist als erwartet, ist die Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus eine Trisomie hat (positives Testergebnis), größer. Ein positives Screening-Ergebnis zeigt an, dass weitere Tests (die als diagnostische Tests bezeichnet werden, da sie zur Diagnose von Krankheiten verwendet werden) durchgeführt werden sollten, um die Ergebnisse zu bestätigen.
Obwohl NIPT in der Lage ist, viele Chromosomenanomalien zu erkennen und sehr empfindlich ist, um mehr als 99% der Fälle des Down-Syndroms zu erfassen, hat es immer noch Nachteile. NIPT kann Anomalien nicht so gut erkennen wie diagnostische Tests wie die Amniozentese, die auf genetische Störungen wie Mukoviszidose und Thalassämie untersuchen kann.
Der NIPT ist auch ein Screening-Test, kein diagnostischer Test. Das heißt, der NIPT beschränkt sich darauf, zu sagen, ob ein erhöhtes Risiko für die Geburt eines Babys mit Anomalien besteht, anstatt eine definitive Antwort zu geben. Der einzige Weg, um sicher zu sein, ob ein Baby im Mutterleib das Down-Syndrom hat, besteht darin, sich diagnostischen Tests wie der Amniozentese zu unterziehen.
Unter bestimmten Bedingungen wird NIPT dringend empfohlen, wie zum Beispiel:
- Schwangere im Alter von mehr als 35 Jahren.
- Hatte früher Kinder mit genetischen Störungen.
- Es gibt eine Familienanamnese von Chromosomenanomalien.
- Wenn Sie Bedenken hinsichtlich pränataler Testergebnisse aufgrund abnormaler Ultraschallbefunde haben, die auf eine fetale Trisomie hinweisen können.
Obwohl NIPT als exklusives Testverfahren gilt und nur für bestimmte Schwangerschaftskategorien gilt, empfiehlt das American College of Obstetricians and Gynecologists dringend, dass Ärzte alle Screening-Optionen für schwangere Frauen unabhängig von Alter oder Risiko besprechen. Ziel ist es, bei einem positiven Testergebnis möglichst schnell Aktionen und Schritte zu planen. (UNS)
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Referenz
Schwangerschaft Geburt Baby. NIPT
Gesundheitslinie. Pränatale Tests
