Obwohl bisher die spezifische Ursache von Trisomieproblemen, sei es das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edward-Syndrom (Trisomie 18) oder das Patau-Syndrom (Trisomie 13), zeigt die Forschung, dass das Alter der schwangeren Frauen einen großen Einfluss auf dieses Problem hat. Zusammen mit dem Alter einer Frau, wenn sie schwanger ist, erklärte Dr. Dinda Derdameisya, Sp.OG., vom Brawijaya Women and Children Hospital, steigt das Risiko, dass Babys diese Störung, insbesondere das Down-Syndrom, erleiden. "Es hat mit der Eizelle einer Frau zu tun. Bei Frauen, die über 35 Jahre alt sind, werden die Eizellen alt und enthalten höchstwahrscheinlich abnormale Chromosomen “, sagte er.
Doktor Madeleine Jasin, Sp.A., von RSCM, sagte, dass der Fall eines Fötus mit Down-Syndrom bei schwangeren Frauen unter 30 Jahren 1 von 1.500 Geburten ist. Bei schwangeren Frauen im Alter von 30-35 Jahren steigt das Risiko auf 1 von 800 Geburtenraten. Das Alter über 35 Jahre steigt auf 1 von 400 Geburten und 1 von 100 Geburten, wenn die Frau 40 Jahre alt wird.
In der Tat, wenn das Baby Trisomieprobleme hat, können diese nicht durch Interventionsmethoden korrigiert werden, auch nicht ab der Gebärmutter. Und im Gegensatz zum Edward-Syndrom oder Patau-Syndrom haben Kinder mit Down-Syndrom die Möglichkeit, mit ihren körperlichen und geistigen Behinderungen geboren zu werden und aufzuwachsen.
"Daher ist es für Frauen, die im Alter von 35 Jahren oder älter schwanger sind, sowie in bestimmten Fällen einer Schwangerschaft, beispielsweise mit Down-Syndrom in der Familienanamnese oder bereits Kinder mit Chromosomenanomalien oder anderen Behinderungen, besser zu eine frühzeitige Untersuchung durchführen, um festzustellen, ob der Fötus schwanger ist oder nicht Trisomieprobleme haben oder nicht. Das Ziel ist, dass die Behandlung von Anfang an durchgeführt werden kann, um Babys zu schützen, insbesondere Babys mit Edward-Syndrom und Patau-Syndrom, deren Auffälligkeitsgrad viel höher ist“, erklärt Dr. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes., vom MRCCC Siloam Hospital, Semanggi, Jakarta.
Methode zum Nachweis von Chromosomenanomalien
In der Vergangenheit überprüften Ärzte mit einem transvaginalen Ultraschall, ob der Fötus eine Trisomie hatte, als die Gebärmutter 3 Monate alt war. Der Arzt überprüft die Dicke des Höckers oder der Wirbelsäule, den Abstand zwischen den Augen und die Form des Nasenknochens. Ist die Wirbelsäule dicker als 0,8 mm, vermutet der Arzt einen Hinweis auf ein Trisomieproblem. Leider ist diese Diagnose schwierig, da sich die Position des Babys ändert. Die Schätzung kann also um etwa 20-30 Prozent verfehlt werden.
Dann ist es machbar Dreifachtest, nämlich Entnahme von Blutproben von Schwangeren zur Untersuchung im Ausland. Die Genauigkeit erreicht jedoch nur 60-70 Prozent. Es gibt einen anderen Weg, der genauer ist, nämlich die Amniozentese. Die Nadel wird also in die Gebärmutter eingeführt und dann in das Fruchtwasser eingerieben. Dieses Verfahren ist jedoch sehr riskant, da es das Potenzial hat, eine Infektion zu verursachen. Oder wenn sich der Fötus plötzlich bewegt und von einer Nadel getroffen wird, kann es zu Defekten und sogar zu einer Fehlgeburt kommen.
Mit der Entwicklung von Wissenschaft und Technologie ist die neueste Methode zum Nachweis von Chromosomenanomalien entstanden, nämlich der NIPT (Non Invansive Prenatal Test). Dies ist eine Art des Screenings, um die zellfreie DNA im Blut der Mutter zu analysieren. Die Methode ist ganz einfach, nämlich eine Blutprobe richtig zu entnehmen Dreifacher Test, wenn die Gebärmutter das Alter von 10-14 Wochen oder 2-3 Monaten erreicht. Dieser einfache Bluttest, sagte Dr. Meriana Virtin, medizinische Beraterin von Cordlife, wird dazu beitragen, die Angst von werdenden Müttern und Vätern sowie der ganzen Familie zu reduzieren. "Bis heute hat diese Untersuchung die Anzahl invasiver diagnostischer Tests wie der Amniozentese, die bei etwa einer von 100 Schwangerschaften zu einer Fehlgeburt führt, erheblich reduziert", fügte er hinzu.
Doktor Dara sagte, dass das NIPT-Ergebnis sehr genau war, es könnte mehr als 95 Prozent erreichen. „Wenn ich mich nicht irre, wird dieser Test in Indonesien seit 2012 oder 2013 verwendet. Ein Nachteil ist jedoch, dass die Kosten sehr hoch sind, etwa 10-13 Millionen. Ursprünglich wollten schwangere Frauen, als es empfohlen wurde, dem NIPT folgen. Aber nachdem sie die Kosten kannten, lehnten sie ab“, beschwerte er sich.
Der Grund dafür, dass die Kosten für diesen Test ziemlich fantastisch sind, liegt darin, dass Blutproben in Indonesien nicht getestet werden können und ins Ausland geschickt werden müssen. Bisher ist Singapur das nächstgelegene Land, um Blutproben zu überprüfen. Doktor Dara hofft, dass die Regierung schwangeren Frauen über 35 Jahren Zuschüsse für diesen Test gewähren kann, damit Chromosomenanomalien frühzeitig erkannt werden können.
